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通过染色体核型分析,我们可以检测到自身的染色体是否有缺陷。
o 正常的男性染色体为:46,XY
o 正常的女性染色体为:46,XX
任何其他的提示,都是说明染色体有或多或少的缺陷。
当然如果身体健康,不会有染色体异倍体(染色体条数错误)的问题。因为如果有,将会严重影响身体发育和智力。
唐氏综合症是所以染色体异倍体问题中最轻的问题了。 但是为什么唐氏最不严重反而众所周知呢?因为患有唐氏的孩子仍有机会顺利生产和长大,其他染色体异倍体导致的疾病,孩子连出生的机会都没有。
但是有些人身体是健康的,染色体检查却会发现平衡易位,倒位等问题,统称为染色体结构异常。有染色体结构异常会导致胚胎的染色体异常,这个也不难理解。
但是夫妻双方染色体完全正常,为什么还会有胚胎染色体异常?
首先胚胎是由卵子和精子结合而来, 卵子和精子分别含有一半来自母亲的遗传物质和一半来自父亲的遗传物质。
这个"一半",其实是通过减数分裂,由一对染色体分开形成只有单数染色体的卵子和精子。 减数分裂形成卵子和精子的过程,会让染色体出现异常,只要一方有异常,就会引起胚胎的染色体缺陷。
而且在试管婴儿下,女方需要接受8-10天的药物促排期,让更多的卵子成熟,以保证可以获得更多的胚胎。促排卵的过程也会让卵子染色体出现异常的几率升高,所以导致胚胎染色体异常的主要因素就被归于卵子为主。
除了卵子和精子自身的染色体异常外,受精过程,环境影响等都可能导致胚胎染色体异常。
所以即使身体健康自身染色体健康,胚胎也有可能出现染色体缺陷。
年龄偏大,工作环境受辐射影响,自身有染色体结构异常,都会让染色体异常比率升高。
这个问题即使是在自然受孕下也无法避免的。 但是自然受孕下,身体会主动排斥有染色体异常的胚胎着床,也就使得染色体异常的胚胎不着床,即使胚胎着床了,在怀孕期间发生流产。如果染色体异常的胚胎顺利着床也没有流产,在孕检期间可以评估染色体缺陷问题如果发现高危需要人为终止孕期。
孕期发现胎儿染色体异常而不得已引产的过程是相当痛苦的。 泰国BNH医院提供FISH, BoBs, NGS 等多种第三代试管婴儿技术检测5对染色体或23对染色体的异常,将有染色体异常的胚胎在移植入体内之前就挑出去,从而减少因为胚胎缺陷而失败的几率从而提高试管婴儿成功率,也可以避免发现胎儿有染色体缺陷而引产的境遇。
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