美国试管婴儿PGS和PGD有什么区别？

不渡众生

　　一般去美国做试管的普遍都是选择做第三代试管的，所以关于PGS/PGD的问题一直有许多的客户问妈咪帮。PGD/PGS到底是什么？二者有什么区别？做试管必须要进行PGD/PGS筛查吗？等等，为此妈咪帮还专门在一期直播中进行讲解。
　　其实随着三代试管的成熟和临床上的广泛应用，作为核心技术，只要了解过试管的人，基本上都听说过PGD/PGS。不过真正深入了解的是非常少的，因为它们并没有大家想象中的那样简单，是一些美国试管婴儿胚胎实验师和遗传学家毕生都在研究的专业课题……
　　所以，太深奥的赴美妈咪帮也就不讲了，不是每个人都是医生和胚胎师，我们了解一些必要的相关知识就够了。
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　　PGS/PGD是什么？
　　PGS是胚胎移植前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，主要通过胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。
　　PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
　　他们可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
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　　PGS/PGD有什么区别？
　　一、针对的方向
　　PGS针对的是胚胎染色体数目和结构异常等问题，对于高龄、不明原因流产、反复种植失败等情况是推荐进行PGS筛查的，但一般国内去美国做三代试管的所有朋友，不管是否有明确遗传病及家族遗传史，是否有以上问题都会进行PGS筛查。但是PGD就不一定了，它是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，目前可以检查到单基因缺陷引发的125种疾病，所以大多数做PGD的都是有明确遗传病及家族遗传史的夫妻，没有相关遗传疾病的是不需要做的。
　　二、检查的要求
　　关于检查的要求，对于PGS来说，受精卵培育第3天形成胚胎和培育5天后形成的囊胚都是可以的（美国基本都使用的是5天囊胚），现在在美国要进行PGD，一般都是已经通过了PGS的囊胚才行。
　　还有一点就是囊胚都是在医院的胚胎实验室培育的，但PGS/PGD的检测却是在不同的机构进行的，有的医院自带专业的实验室可以进行PGS筛查，但一般PGS的胚胎会由医院成批送往更大更专业的检测机构，PGD则是必须送到专业的基因检测机构才能筛查，所以PGD检查需要的时间更久一些。
　　
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　　PGS与NGS有什么区别？
　　相信大家也经常看到宣传NGS技术的文章，有些文章里会极力渲染NGS技术的先进，甚至有的客户看了这些文章会误认为NGS技术就是第四代试管婴儿。
　　其实NGS就是属于PGS的一种技术、一种手段（PGS技术手段有FISH、ACGH以及NGS），PGS技术产生时间已经相对比较久，而科学家们却从不会停止前进的脚步，NGS是应用于美国试管婴儿临床实践的第三代试管婴儿PGS染色体筛查技术的最新成果，可以说是目前精度最高的技术。NGS又主要包括三种具体技术：全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和目标区域测序(taegetedregionssequencing，TRS)，可一次性检测全部23对染色体的部分结构异常及全部数目异常。
　　目前美国试管婴儿医院基本都是采用的NGS技术，而在东南亚有一些小医院，虽然声称自己也是采用的NGS技术，实则不然。如果大家做三代试管，医院表示只筛查几对染色体，就要注意他们采用的是否其实是FISH技术，而不是NGS技术。
　　因为很多客户咨询的时候也会问到CCS，其实CCS就是PGS在不同时期的不同叫法，有的医院叫法也不同，但其实两者是一样的。
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　　PGS/PGD可以筛查哪些疾病？
　　
　　PGS主要针对染色体的问题，每个人有23对染色体，其中有22对是常染色体，男女都一样的，还有一对为性染色体，男女不同，男性为XX，女性为XY。
　　
　　关于PGS筛查，有些医院一般只筛查5对染色体，可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)。但在美国，因为先进的试管技术和养囊技术，一般每个胚胎都是直接查的全部23对染色体，每对染色体都有相对应的疾病，全部筛查，能进一步保障优生优育。
　　　　
　　PGD则是针对遗传缺陷的基因，所以PGD可以检测的疾病是非常多的，每个大病种下还有很多亚病种，这里给大家展示一部分。
　　　　　　
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　　PGS/PGD筛查是必须的吗？
　　在国内，不符合相应的指征是不能做三代试管的。虽然国外大多没有这方面的限制，但是妈咪帮建议大家也不要盲目追求PGS/PGD技术。
　　PGS主要针对的方向是：高龄（＞36周岁）、习惯性流产（流产次数＞2次）、反复植入失败（＞3次移植高质量胚胎或多次移植，胚胎总数＞10的种植失败）、严重的男性不育患者等情况。许多客户朋友年轻，没有家族遗传病史，也没有多次流产的情况，其实不必非要做PGS，对于这部分朋友来说，做好各项备孕检查和产检就已经足够了。
　　而PGD其实就算是赴美做三代的客户做的也不多，因为程序相对来说比较麻烦，只有确实有明确遗传病及家族遗传史的人才会做。一般这种情况，不但需要夫妻双方的诊断书，而且还会要求提供家族的基因报告，最好就是孩子的爷爷奶奶、外公外婆的都提供。如果长辈的报告确实提供不出来，其他家族成员的也会要求提供一下。专家会根据这些报告建模分析，确认有问题的点位，之后能够定点检查，过程中可能会进行血液或是口腔粘膜等取样。
　　如果是真的必须要进行PGD的朋友，在咨询妈咪帮的阶段就需要提前说明自己的具体情况，提供相关的资料，千万不要等医生都确定了方案了才想到要提，以免耽误自己的试管周期、浪费不少时间呢~
　　每一对准父母都希望自己的宝宝健健康康，无病无灾~但是本身就健康的朋友不用非要做三代试管或者非要出国去做试管，有的朋友也用不着非要进行PGD筛查，人的基因那么多，如果不知道明确的缺陷基因，专家也很难筛查。虽然目前PGD已经可以筛查上百种疾病了，但是就算PGS/PGD都做了也不能百分百保证宝宝一定就一点问题都没有，只有对于适应人群来说，进行PGS/PGD是很有必要的。